Asesoramiento genético
Se recomienda asesoramiento genético a cualquier persona interesada en obtener un prueba genética Los asesores genéticos están capacitados para ayudar a las personas y a las familias a comprender sus antecedentes familiares, la genética de la ELA y cómo las pruebas genéticas pueden afectar sus vidas. Los asesores genéticos están disponibles antes, durante y después de las pruebas para:
- Hable sobre el proceso, los posibles beneficios y riesgos, incluido el costo.
- Ayudamos a organizar las pruebas genéticas, si decides realizarlas.
- Interpretar los resultados de su prueba genética y ayudarle a comprender lo que una mutación genética específica puede significar para usted y la salud de su familia.
- Ayudar con la planificación familiar.
- Le ayudaremos a superar las ramificaciones psicológicas, emocionales y sociales de vivir con los resultados de su prueba genética.
Reunión con un asesor genético
Cuando se reúna con un asesor genético por primera vez, probablemente le pedirá que lleve su historial médico y una lista de los miembros de su familia. Durante esta conversación, le pedirán que le proporcione un historial médico y familiar detallado y estarán especialmente interesados en saber si a algún miembro de la familia se le ha diagnosticado ELA o demencia frontotemporal (DFT), que puede estar asociada con la ELA. También hablará sobre la posibilidad de que su hijo tenga una enfermedad de Alzheimer. Beneficios y desventajas de pruebas genéticas además de sus inquietudes y valores para ayudarle a decidir si debe hacerse la prueba o no.
Si decide hacerse una prueba genética, su asesor genético le pedirá que firme un formulario de consentimiento y le ayudará a determinar si su seguro cubre la prueba genética. Después de la prueba, revisarán e interpretarán los resultados. Por último, su asesor le ayudará a planificar los próximos pasos, como realizar pruebas de detección adicionales o participar en un ensayo clínico.
Para obtener más información sobre asesoramiento genético o para encontrar un asesor en su área, visite la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos enwww.nsgc.org.
Preguntas para hacerle a un asesor genético
Su asesor genético es un recurso confiable que puede responder preguntas sobre cómo la genética y las pruebas genéticas pueden afectarlo a usted y a su familia. Algunas preguntas que puede hacerle incluyen:
- ¿Cuáles son los posibles riesgos médicos, financieros y psicológicos de hacerse una prueba genética?
- ¿Qué pasa si no tengo información detallada sobre mi historia familiar?
- ¿Cómo es el proceso de prueba?
- ¿Esta prueba está cubierta por mi seguro?
- ¿Qué tan precisas son las pruebas genéticas?
- ¿Qué me dirán los resultados de la prueba?
- ¿Qué puedo hacer con la información que obtengo?
- ¿Cómo afectarán los resultados de mi prueba mi atención médica?
- ¿Cómo podrían afectar los resultados mi cobertura de seguro (vida, discapacidad, cuidados a largo plazo)?
- ¿Existen recursos de apoyo disponibles para mí?
Costo de la asesoría genética
El asesoramiento genético suele estar cubierto por el seguro médico, pero aun así puede haber costos de bolsillo si no ha alcanzado su deducible o si hay un copago. Si tiene preguntas sobre cuánto podría costar una cita con un asesor genético, hable con su compañía de seguros. Para las personas que no tienen seguro médico, las sesiones de asesoramiento suelen costar entre 1 y 150 T por hora o más.
Pruebas genéticas y asesoramiento gratuitos para personas con ELA identificada
La Asociación ELA cree que las personas que viven con ELA y sus familias deben tener derecho a acceder a asesoramiento y pruebas genéticas, educación sobre genética clínica en ELA y protecciones contra la discriminación genética.
ALS Identified, un programa patrocinado por Biogen y ofrecido a través de la empresa de diagnóstico Invitae, ofrece pruebas genéticas gratuitas a personas con ELA y sus familiares.s.
Para obtener más información sobre ALS Identified y cómo participar, haga clic aquí.
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Aprender Más información sobre pruebas genéticas y asesoramiento en un vídeo de expertos a través de nuestra colaboración con la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA/EMN.