Glosario de ELA

A  B  C  D  mi  F  GRAMO  h  I  METRO  norte  oh  PAG  R  S  t  Ud.  V  W.  z

A

ACETILCOLINA

Una sustancia química en el cerebro que actúa como neurotransmisor.

TEMBLOR DE ACCIÓN

Temblor que aumenta cuando la mano se mueve voluntariamente.

ACTIVIDADES DE LA VIDA DIARIA (AVD)

Actividades de cuidado personal necesarias para la vida diaria, como comer, bañarse, arreglarse, vestirse y usar el baño; un término utilizado a menudo por los profesionales de la salud para evaluar la necesidad y/o el tipo de atención que una persona puede necesitar.

DIRECTIVAS AVANZADAS

Documentos (como un testamento vital) completados y firmados por una persona que es legalmente competente para explicar sus deseos de atención médica en caso de que no pueda tomar esas decisiones en el futuro.

AGITACIÓN

Un síntoma no específico de uno o más procesos físicos o psicológicos en los que gritar, quejarse, gemir, maldecir, caminar de un lado a otro, moverse inquieto o deambular representan un riesgo o incomodidad, se vuelven perturbadores o inseguros o interfieren con la prestación de atención.

AGONISTA

Medicamento que aumenta la actividad de los neurotransmisores estimulando directamente los receptores de las células nerviosas.

AQUINESIA

Sin movimiento.

ELA (ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA)

Una enfermedad crónica y progresiva marcada por la degeneración gradual de las células nerviosas del sistema nervioso central que controlan el movimiento muscular voluntario. El trastorno causa debilidad y atrofia muscular; Los síntomas suelen aparecer entre la edad adulta media y tardía, y la muerte se produce entre dos y cinco años. La causa es desconocida y no existe cura conocida. También llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora. Literalmente, esclerosis lateral amiotrófica significa sin nutrición muscular, endurecimiento lateral (de la médula espinal).

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

Una forma de enfermedad cerebral degenerativa que produce un deterioro mental progresivo con desorientación, alteraciones de la memoria y confusión. El Alzheimer conduce a una demencia progresiva, a menudo acompañada de disfasia y/o dispraxia. La afección también puede dar lugar en última instancia a debilidad espástica y parálisis de las extremidades, epilepsia y otros signos neurológicos variables.

AMINOÁCIDOS

Uno de los 20 componentes básicos de las proteínas.

ANTICUERPO

Proteína de defensa que se une a moléculas extrañas para permitir la eliminación de la molécula extraña.

ANTÍGENO

Sustancias que son capaces de provocar la producción de anticuerpos. Los antígenos pueden provocar o no una reacción alérgica.

ANTIOXIDANTE

Compuesto químico o sustancia que inhibe la oxidación.

ARTERIOGRAMA (ANGIOGRAMA)

Una exploración con rayos X de las arterias que van hacia y a través del cerebro. A los pacientes a los que se les realizan arteriografías primero se les inyecta un tinte radiopaco.

ENSAYO

Un método para analizar o cuantificar una sustancia en una muestra. Un ensayo es un análisis realizado para determinar: 1. La presencia de una sustancia y la cantidad de esa sustancia. 2. La potencia biológica o farmacológica de un fármaco.

ATAXIA

Pérdida del equilibrio.

ATETOSIS

Movimientos lentos e involuntarios de manos y pies.

ATROFIA

La pérdida progresiva de masa muscular, o atrofia, causada por la reducción del tamaño o número de células musculares. Es uno de los últimos síntomas de la ELA.

ENFERMEDAD AUTOINMUNE

Enfermedad en la que el cuerpo produce una respuesta inmunogénica (es decir, el sistema inmunológico) a algún componente de su propio tejido. En otras palabras, el sistema inmunológico pierde su capacidad de reconocer algún tejido o sistema dentro del cuerpo como "propio" y lo ataca como si fuera extraño. Las enfermedades autoinmunes se pueden clasificar en aquellas en las que predominantemente un órgano está afectado (p. ej., anemia hemolítica y tiroiditis antiinmune) y aquellas en las que el proceso de la enfermedad autoinmune se difunde a través de muchos tejidos (p. ej., lupus eritematoso sistémico). Por ejemplo, se cree que la esclerosis múltiple es causada por células T que atacan las vainas que rodean las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esto resulta en pérdida de coordinación, debilidad y visión borrosa.

AXÓN

La extensión larga, parecida a un cabello, de una célula nerviosa que lleva un mensaje a la siguiente célula nerviosa.

B

GANGLIOS BASALES

Varios grandes grupos de células nerviosas, incluidos el cuerpo estriado y la sustancia negra, se encuentran en lo profundo del cerebro, debajo de los hemisferios cerebrales.

BDNF

Tipo de factor de crecimiento

PARÁLISIS DE BELL

Un episodio inexplicable de debilidad o parálisis de los músculos faciales que comienza repentinamente y empeora constantemente.

BIOENSAYO

Determinación de la potencia o concentración de un compuesto por su efecto sobre animales, tejidos aislados o microorganismos, en comparación con un análisis de sus propiedades químicas o físicas.

BIOQUÍMICA

La química de la biología; la aplicación de las herramientas y conceptos de la química a los sistemas vivos. Los bioquímicos estudian las estructuras y propiedades físicas de las moléculas biológicas.

BIOINFORMÁTICA

El proceso de desarrollar herramientas y procesos para cuantificar y recopilar datos para estudiar sistemas biológicos de manera lógica.

FRECUENCIA DE PARPADEO

El número de veces por minuto que el párpado se cierra automáticamente (normalmente de 10 a 30 por minuto).

BARRERA HEMATOCEREBRAL (BBB)

Una barrera protectora formada por los vasos sanguíneos y la glía del cerebro. Impide que algunas sustancias de la sangre entren en el tejido cerebral.

BRADICINESIA

Lentitud de movimiento.

BRADIFRENIA

Lentitud de los procesos de pensamiento.

ATAQUE CEREBRAL

Otro término para accidente cerebrovascular.

REFLEJO ENérgico

Una condición que describe el deterioro de las células nerviosas motoras superiores (neuronas).

BULBAR

La ELA bulbar es el tipo en el que los síntomas aparecen en los músculos faciales, el habla y la deglución.

MÚSCULOS BULBAR

Los músculos que controlan el habla, la masticación y la deglución.

C

CD14

Un marcador celular en células derivadas de la médula ósea.

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (SNC)

El cerebro y la médula espinal combinados.

CEREBELO

La porción del cerebro en la parte posterior de la cabeza entre el cerebro y el tronco del encéfalo. Es responsable de la coordinación del movimiento y el equilibrio.

EMBOLISMO CEREBRAL

Situación en la que un coágulo errante (émbolo) o alguna otra partícula se aloja en un vaso sanguíneo del cerebro.

HEMORRAGIA CEREBRAL

Un tipo de accidente cerebrovascular ocurre cuando una arteria defectuosa en el cerebro estalla, inundando de sangre el tejido circundante.

TROMBOSIS CEREBRAL

El tipo más común de ataque cerebral ocurre cuando se forma un coágulo de sangre (trombo) y bloquea el flujo sanguíneo en una arteria que lleva sangre a una parte del cerebro.

ANÁLISIS DEL LÍQUIDO CEREBROESPINAL (PULSIÓN ESPINAL)

Procedimiento utilizado para aislar el líquido cefalorraquídeo para evaluación o diagnóstico de enfermedades.

ANÁLISIS DEL LÍQUIDO CEREBROESPINAL (PULSIÓN ESPINAL)

Procedimiento utilizado para aislar el líquido cefalorraquídeo para evaluación o diagnóstico de enfermedades.

CEREBRO

Los dos lóbulos del cerebro más grandes, complejos y desarrollados. La iniciación y coordinación de todo movimiento voluntario tiene lugar dentro del cerebro. Los ganglios basales se encuentran dentro del cerebro.

COREA

Movimiento del cuerpo rápido, entrecortado y parecido a una danza.

CROMOSOMA

Un portador visible de la información genética.

CRÓNICO

Marcado por larga duración o recurrencia frecuente.

ELA CLÁSICA

Una enfermedad neurológica progresiva caracterizada por un deterioro de las células nerviosas motoras superiores e inferiores (neuronas). Este tipo de ELA afecta a más de dos tercios de todas las personas con ELA.

clodronato

Medicamento utilizado para agotar los macrófagos.

CNTF (FACTOR NEUROTROFICO EILIAR)

Un tipo de factor de crecimiento.

TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA (CT O CAT SCAN)

Un procedimiento de rayos X no invasivo que toma imágenes transversales del cerebro u otros órganos internos. Detecta anomalías que pueden no aparecer en una radiografía normal.

SANGRE DE CORDÓN

Sangre extraída del cordón umbilical en el momento del nacimiento. Es rico en una variedad de células madre. Para obtener más información, consulte http://www.alsa.org/research/article.cfm?id=1147.

CORTEZA

La capa externa del cerebro, densamente repleta de células nerviosas.

TRACTO CORTICOESPINAL

Conjunto de nervios que van desde el área motora del cerebro (ver corteza) hasta la médula espinal, conectándose con los nervios que salen para controlar los músculos.

CREB

Un gen implicado en el aprendizaje y la memoria. Parece ser el interruptor maestro que activa varios factores de crecimiento y potencialmente algunos genes antiapoptóticos. Estudios recientes sugieren que CREB es neuroprotector.

CRIOTALAMOTOMÍA

Un procedimiento quirúrgico en el que se inserta una sonda sobreenfriada en una parte del cerebro llamada tálamo para detener los temblores.

LCR

Ver líquido cefalorraquídeo.

CTLA4

Marcador celular en la superficie de algunas células inmunes.

D

ALUCINACIONES

Una condición en la que el paciente ha perdido el contacto con la realidad y experimenta alucinaciones y percepciones erróneas.

DEMENCIA

No es una enfermedad en sí, sino un grupo de síntomas que se caracteriza por una disminución del funcionamiento intelectual que es lo suficientemente grave como para interferir con la capacidad de realizar actividades rutinarias.

DENDRITA

Extensiones del cuerpo celular de la neurona que llevan información al cuerpo celular. Un solo nervio puede poseer muchas dendritas.

ADN

Uno de los dos tipos de moléculas que codifican información genética.

DOPA DESCARBOXILASA

Enzima presente en el cuerpo que convierte la levodopa en dopamina.

DOPAMINA

Sustancia química, un neurotransmisor, que se encuentra en el cerebro y que regula el movimiento, el equilibrio y la marcha.

DINEINA

Una proteína en las células nerviosas que ayuda a mover materiales dentro de las células.

DISARTRIA

Deterioro del habla y del lenguaje debido a debilidad o rigidez en los músculos utilizados para hablar.

DISQUINESIA

Un movimiento involuntario que incluye atetosis y corea.

DISFAGIA

Dificultad para tragar.

DISTONÍA

Un movimiento lento o espasmo prolongado en un grupo de músculos.

DISTROFINA

Una proteína, una sustancia química producida por las fibras musculares.

mi

PRUEBAS DE ELECTRODIAGNÓSTICO

Estudios que incluyen electromiografía (EMG) y velocidad de conducción nerviosa (NCV), que evalúan y diagnostican trastornos de los músculos y las neuronas motoras. Se insertan electrodos en el músculo o se colocan sobre la piel que recubre un músculo o grupo de músculos y se registran la actividad eléctrica y la respuesta muscular.

ELECTROENCEFALOGRAMA (EEG)

Un método para registrar la actividad eléctrica continua del cerebro mediante electrodos colocados en el cuero cabelludo.

ÉMBOLO

Un coágulo de sangre "errante".

CÉLULAS MADRE EMBRIONARIAS

Las células madre embrionarias son las "pizarras en blanco" de un organismo, capaces de convertirse en todo tipo de tejido del cuerpo. Los científicos han estado interesados durante mucho tiempo en el potencial terapéutico de las células madre embrionarias, que algún día podrían usarse para crear nuevos tejidos para trasplantes de órganos y reemplazos de células destruidas por enfermedades como la diabetes o traumatismos como las lesiones de la médula espinal.

ENCEFALITIS

Una infección del cerebro.

ENZIMA

Proteína que actúa como catalizador para mediar y acelerar una reacción química específica.

EPILEPSIA

Un trastorno cerebral que implica convulsiones recurrentes; También se le puede llamar trastorno convulsivo.

EUFORIA

Una sensación de bienestar o euforia; puede estar relacionado con las drogas.

POTENCIALES EVOCADOS

Un procedimiento para registrar la respuesta eléctrica del cerebro a estímulos visuales, auditivos y sensoriales.

EXCITOTOXICO

Excitación de neuronas que con el tiempo puede provocar la muerte neuronal.

DISNEA DE ESFUERZO

Una condición caracterizada por dificultad para respirar durante la actividad física.

MÚSCULO EXTENSOR

Cualquier músculo que provoca el enderezamiento de una extremidad u otra parte.

SISTEMA EXTRAPIRAMIDAL (EPS)

Las células nerviosas, los tractos nerviosos y las vías que conectan la corteza cerebral, los ganglios basales, el tálamo, el cerebelo, la formación reticular y las neuronas espinales. El EPS ayuda a regular los movimientos reflejos como el equilibrio y la marcha.

F

ELA FAMILIAR

Una enfermedad neurológica progresiva que afecta a más de un miembro de una misma familia. Este tipo de ELA representa una cantidad muy pequeña de personas con ELA en los Estados Unidos (del 5 al 10 por ciento).

FASCICULACIÓN

Contracciones pequeñas, involuntarias, irregulares y visibles de fibras musculares individuales. A menudo se ve en las piernas, brazos y hombros de PALS. Las personas con ELA suelen describir esto como "un movimiento persistente debajo de la piel".

FDA

Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU., la rama del gobierno federal que aprueba la venta de nuevos medicamentos.

FDA 2000

El proyecto FDA 2000 es una biblioteca de compuestos aprobados por la FDA basada en estudios de ensayo realizados por Steve Gullans en Harvard.

FESTINACIÓN

Caminar con una serie de pasos rápidos, pequeños y arrastrando los pies, como si se apresurara hacia adelante para mantener el equilibrio.

MÚSCULOS FLÁCIDOS (TAMBIÉN HIPOTONICOS)

Una condición caracterizada por una disminución o pérdida del tono muscular normal debido al deterioro de las células nerviosas motoras inferiores.

MÚSCULO FLEXOR

Cualquier músculo que provoca la flexión de una extremidad u otra parte del cuerpo.

QUÍMICA DE FORMULACIÓN

La formulación es un proceso mediante el cual se prepara un compuesto en una forma adecuada para su administración a animales o seres humanos dependiendo de la dosis, la vía y el tejido diana.

RADICALES LIBRES

Productos químicos que son altamente reactivos y pueden oxidar otras moléculas (es decir, superóxido).

GENÓMICA FUNCIONAL

La genómica funcional es el área de la genética que se centra en determinar la función de la información genética presente en una célula o su "función genómica".

GRAMO

GANGLIO

Un grupo de cuerpos de células nerviosas.

GDNF (FACTOR NEUROTROFICO DERIVADO DE GLIAL)

GDNF es un factor de crecimiento natural que demostró ser capaz de proteger y promover la supervivencia de las neuronas motoras en estudios con animales. Un factor de crecimiento es una proteína inductora del crecimiento que se encuentra en el cuerpo humano. Hubo un interés creciente en estas proteínas naturales que tienen un papel de apoyo, reparación o protección para las neuronas motoras en los animales.

GEHRIG, LOU

(1903-1941), jugador de béisbol profesional estadounidense, también conocido como el Caballo de Hierro porque estableció un récord de más juegos consecutivos jugados por un jugador de béisbol profesional, apareciendo en 2130 juegos de 1925 a 1939. De 1923 a 1939 jugó por primera vez. base de los Yankees de Nueva York de la Liga Americana. Gehrig fue elegido dos veces como el jugador más valioso (MVP) de la liga. Afectado por la enfermedad de la columna ELA, que más tarde se conoció como la enfermedad de Lou Gehrig, se retiró del béisbol en 1939.

GENE

Los genes son las unidades biológicas básicas de la herencia. Están compuestos de ADN.

CHIP GENÉTICO

Los chips genéticos son una forma de automatizar experimentos que antes sólo podían realizarse uno a la vez. Son una imagen de cómo se ve el ARN en un momento particular. Miles de fragmentos de ADN en genes se ubican en una pequeña superficie, lo que nos permite observar cambios en el perfil de expresión genética de miles de genes en un solo experimento. Comparando tejido de pacientes con ELA con tejido de controles podemos descubrir qué genes varían su nivel de expresión en la enfermedad.

GENOMA

Toda la información genética; todo el complemento genético; todo el material hereditario que posee un organismo.

GLUTAMATO

El glutamato es uno de los aminoácidos más comunes que se encuentran en la naturaleza. Es el componente principal de muchas proteínas y está presente en la mayoría de los tejidos. El glutamato también se produce en el cuerpo y desempeña un papel esencial en el metabolismo humano. Es un neurotransmisor excitador primario en el SNC humano. El L-glutamato está presente en la mayoría de las sinapsis. Se cree que la sobreestimulación de estos mismos receptores desencadena el daño neuronal asociado con una amplia variedad de enfermedades y agresiones neurológicas, incluida la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), los latirismos y la enfermedad de Alzheimer.

TOXICIDAD DEL GLUTAMATO

Toxicidad resultante del exceso de sinapsis glutamato.

MATERIA GRIS

Los tejidos de color más oscuro del sistema nervioso central. En el cerebro, la materia gris incluye la corteza cerebral, el tálamo, los ganglios basales y las capas externas del cerebelo.

FACTOR DE CRECIMIENTO

Una proteína química natural que estimula la diferenciación y proliferación de la división celular. Es producido por células normales durante el desarrollo embrionario, el crecimiento de tejidos y la cicatrización de heridas.

SÍNDORME DE GUILLAIN-BARRÉ

Trastorno en el que el sistema inmunológico del cuerpo ataca parte del sistema nervioso.

h

DOLOR DE CABEZA PRIMARIO

Incluye dolores de cabeza tensionales (contracción muscular), vasculares (migraña) y en racimos no causados por otras afecciones médicas subyacentes.

DOLOR DE CABEZA-SECUNDARIO

Incluye dolores de cabeza que resultan de otras condiciones médicas. También pueden denominarse dolores de cabeza por tracción o dolores de cabeza inflamatorios.

ENSAYO DE PERÓXIDO DE HIDRÓGENO

Este ensayo se utiliza para identificar cambios neuroprotectores que pueden proteger a las neuronas de la lesión por peróxido de hidrógeno.

HIPERREFLEXIA

Respuesta excesiva de los reflejos musculares cuando se aplica un estímulo normal.

HIPOREFLEXIA

Respuesta muscular débil o ausente cuando se aplica un estímulo normal.

I

IGG (GLOBULINA INTRATECAL)

Una clase de anticuerpo.

IL3 (INTERLEUCINA-3)

Pequeñas proteínas liberadas por las células que desempeñan un papel en la proliferación y diferenciación de las células de la médula ósea.

INMUNE

Libre de adquirir una determinada enfermedad infecciosa; resistente a una enfermedad infecciosa.

SISTEMA INMUNITARIO

Un sistema complejo que se encarga de distinguirnos de todo lo ajeno a nosotros, y de protegernos frente a infecciones y sustancias extrañas. El sistema inmunológico trabaja para buscar y matar a los invasores.

INMUNOLOGÍA

El estudio de todos los aspectos del sistema inmunológico, incluida su estructura y función, trastornos del sistema inmunológico, bancos de sangre, inmunización y trasplante de órganos.

INMUNOSUPRESIÓN

Prevención o interferencia con el desarrollo de una respuesta inmunológica; puede reflejar falta de respuesta inmunológica natural (tolerancia); puede ser inducido artificialmente por agentes químicos, biológicos o físicos, o puede ser causado por una enfermedad.

INCIDENCIA

La aparición de nuevos casos de una condición. La tasa de incidencia describe la frecuencia con la que se identifican los casos. La incidencia se mide comúnmente en casos nuevos por 1.000 (o 100.000) de población en riesgo, por año. La incidencia de ELA suele variar entre 1 y 4 diagnósticos por cada 100.000 habitantes por año en los países occidentales.

INCONTINENCIA

Vaciamiento involuntario de la vejiga o el intestino.

INFLAMACIÓN

La respuesta inmune inespecífica que se produce como reacción a cualquier tipo de lesión corporal. Es una respuesta estereotipada que es idéntica ya sea que el agente dañino sea un organismo patógeno, un cuerpo extraño, una isquemia, un trauma físico, una radiación ionizante, una energía eléctrica o temperaturas extremas. Las reacciones producidas durante la inflamación y la reparación pueden ser perjudiciales (es decir, reacciones de hipersensibilidad, los procesos que conducen a la artritis reumatoide y posiblemente la hiperactivación microglial en la ELA).

ENFERMEDAD INFLAMATORIA

Enfermedades que se caracterizan por la activación del sistema inmunológico a niveles anormales que conducen a la enfermedad.

INTRATECAL

Inyección en la membrana más interna que rodea el sistema nervioso central. Generalmente se realiza mediante punción lumbar.

METRO

MOLÉCULA

La unidad más pequeña de una sustancia que puede existir sola y conservar el carácter de esa sustancia.

MONOAMINO OXIDASA (MAO)

Una enzima que descompone la dopamina. La MAO se presenta en dos formas: A y B. En la enfermedad de Parkinson, es beneficioso bloquear la actividad de la MAO B.

NEURONA MOTORA

Neurona que transmite impulsos que inician la contracción muscular o la secreción glandular.

ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA (EMN)

Grupo de trastornos en los que las células nerviosas motoras (neuronas) de la médula espinal y del tronco del encéfalo se deterioran y mueren. La ELA es la enfermedad de la neurona motora más común.

ESCLEROSIS MÚLTIPLE (EM)

Una enfermedad degenerativa crónica del sistema nervioso central en la que se produce una destrucción gradual de la mielina en parches por todo el cerebro o la médula espinal (o ambos), interfiriendo con las vías nerviosas y provocando debilidad muscular, pérdida de coordinación y alteraciones del habla y la visión. Ocurre principalmente en adultos jóvenes y se cree que es un defecto en el sistema inmunológico que puede ser de origen genético o viral.

MÚSCULO

El músculo es el tejido del cuerpo que funciona principalmente como fuente de energía. Hay tres tipos de músculos en el cuerpo. El músculo responsable de mover las extremidades y las áreas externas del cuerpo se llama "músculo esquelético". El músculo cardíaco se llama "músculo cardíaco". El músculo que se encuentra en las paredes de las arterias y del intestino se llama "músculo liso".

ATROFIA MUSCULAR

Pérdida de volumen de fibras musculares caracterizada por una disminución visible del tamaño del músculo. Esto ocurre porque los músculos ya no reciben impulsos o señales de las células nerviosas.

CALAMBRES MUSCULARES, INESPERADOS

Acortamiento involuntario y doloroso de los músculos. Por lo general, se ve un nudo de los músculos.

DEBILIDAD MUSCULAR

Pérdida de fuerza muscular con aumento de la fatiga, pérdida de coordinación, dificultad con las habilidades motoras y falta de capacidad para realizar otras habilidades.

DISTROFIA MUSCULAR

Nombre dado a un grupo de enfermedades que, en su mayor parte, están determinadas genéticamente y que causan un desgaste gradual de los músculos con la consiguiente debilidad y deformidad.

MUTACIÓN

Un cambio permanente, una alteración estructural, en el ADN o ARN. Las mutaciones pueden ser causadas por muchos factores, incluidas las agresiones ambientales, como la radiación y las sustancias químicas mutagénicas. Las mutaciones a veces se atribuyen a eventos aleatorios.

MIELOGRAMA

Un procedimiento que utiliza un tinte inyectado en el canal espinal para hacer que la estructura sea claramente visible en las radiografías.

MIOCLONO

Sacudidas, movimientos involuntarios de brazos y piernas. Puede ocurrir normalmente durante el sueño.

norte

NERVIOS

Conjunto de fibras que utiliza señales eléctricas y químicas para transmitir información sensorial y motora de una parte del cuerpo a otra.

SISTEMA NERVIOSO

El sistema de células, tejidos y órganos que regula las respuestas del cuerpo a estímulos internos y externos. En las vértebras está formado por el cerebro, la médula espinal, los nervios, los ganglios y partes de los órganos receptores y efectores.

NEUROINMUNE

En la teoría microglial de la ELA, la respuesta inmunológica inflamatoria a la lesión del SNC causa daño en la ELA. Si esta teoría es correcta, se podría decir que la ELA es una enfermedad neuroinmune.

NEURÓLOGO

Médico especializado en el sistema nervioso y sus trastornos.

NEUROLOGÍA

La ciencia médica que se ocupa del sistema nervioso y los trastornos que lo afectan.

NEUROMUSCULAR

De, relacionado con, o que afecta tanto a nervios como a músculos.

NEURONA

Las neuronas son las células nerviosas que forman el sistema nervioso central. Consisten en un núcleo, un único axón que transmite señales eléctricas a otras neuronas y una serie de dendritas que transmiten señales entrantes.

RECEPTORES NEURONALES

Las neuronas utilizan mecanismos de señalización química para comunicarse entre sí. Estos impulsos se transmiten en uniones especializadas llamadas sinapsis. La neurona emisora o de señalización desencadena la liberación de neurotransmisores (o sustancias químicas) en la hendidura sináptica. Desde allí, los transmisores se unen a los receptores de la célula neuronal postsináptica o receptora. Estos receptores son los guardianes de las células neuronales y se abren y cierran para enviar o recibir sustancias químicas que indican señales que dirigen las acciones y reacciones de la célula. Las sinapsis químicas pueden ser excitadoras o inhibidoras. En una sinapsis inhibidora, la unión del neurotransmisor provoca un cambio en la permeabilidad de los iones que tiende a bloquear la generación de apertura de la membrana plasmática en la célula receptora. En la mayoría de los casos, la unión de un neurotransmisor inhibidor provoca una hiperpolarización al cerrar la membrana postsináptica o receptora.

NEUROPROTECTOR

Si un agente brinda protección a cualquier parte del sistema nervioso del cuerpo, se dice que brinda neuroprotección.

NEUROREGENERATIVA

Si un agente proporciona crecimiento y regeneración a cualquier parte del sistema nervioso, se dice que es neuroregenerativo.

NEUROCIENCIA

Las disciplinas científicas que se ocupan del desarrollo, estructura, función, química, farmacología, evaluaciones clínicas y patología del sistema nervioso.

NEUROSONOGRAFÍA

Un procedimiento que utiliza ondas sonoras de frecuencia ultra alta para revelar patrones de flujo sanguíneo. Se utiliza comúnmente para ayudar a confirmar un accidente cerebrovascular.

NEUROTRANSMISORES

Sustancias químicas que transportan impulsos de una célula nerviosa a otra; Se encuentra en el espacio (sinapsis) que separa la terminal de la neurona transmisora (axón) de la terminal de la neurona receptora (dendrita).

NIGRAL

De o en referencia a la sustancia negra.

NOREPINEFRINA

Un neurotransmisor que se encuentra principalmente en áreas del cerebro involucradas en el control de la actividad del sistema nervioso autónomo, especialmente la presión arterial y la frecuencia cardíaca.

oh

EFECTO ON-OFF; FENÓMENO ON-OFF

Un cambio en la condición del paciente, a veces con fluctuaciones rápidas entre movimientos incontrolados y movimientos normales, que generalmente ocurre después del uso prolongado de levodopa y probablemente causado por cambios en la capacidad de responder a este medicamento.

COMIENZO

El momento de aparición de los primeros síntomas de una afección, antes de buscar el diagnóstico.

HIPOTENSIÓN ORTOSTÁTICA

Una gran disminución de la presión arterial al ponerse de pie; puede provocar desmayos.

ESTRÉS OXIDATIVO

La acumulación de moléculas destructivas llamadas radicales libres puede provocar la muerte de las neuronas motoras. Los radicales libres dañan los componentes de las membranas celulares, las proteínas o el material genético al "oxidarlos", la misma reacción química que provoca la oxidación del hierro. Algunos pacientes con ELA familiar tienen mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa tipo 1 (SOD1). SOD1 normalmente descompone los radicales libres, pero el SOD1 mutante no puede realizar esta función. Estos radicales libres pueden generarse cuando la enzima superóxido dismutasa no funciona correctamente (ya sea debido a una mutación genética o debido al entorno químico de las células nerviosas), o pueden generarse como resultado de la excitotoxicidad del glutamato o por alguna otra razón. Muchos pacientes con ELA toman antioxidantes de venta libre como la coenzima Z Q10 y la vitamina E en un esfuerzo por neutralizar los radicales libres.

PAG

PALIDOTOMIA

Un procedimiento quirúrgico en el que se lesiona una parte del cerebro llamada globo pálido para mejorar los síntomas de temblor, rigidez y bradicinesia.

AMIGOS

Persona con ELA.

PARÁLISIS

Parálisis de un músculo o grupo de músculos.

ENFERMEDAD DE PARKINSON

La forma más común de Parkinson es degenerativa y de progresión lenta, generalmente asociada con los siguientes síntomas. Todos estos resultan de la pérdida de células cerebrales productoras de dopamina: temblor o temblor de brazos, mandíbula, piernas y cara; rigidez o rigidez de las extremidades y el tronco; bradicinesia? lentitud de movimiento; inestabilidad postural o problemas de equilibrio y coordinación.

PARKINSONISMO

Nombre dado a un grupo de trastornos con características similares: cuatro síntomas principales (temblor, rigidez, inestabilidad postural y bradicinesia) que son el resultado de la pérdida de células cerebrales productoras de dopamina.

TUBO DE CLAVIJA

Sonda de gastrostomía endoscópica percutánea: una sonda que se coloca directamente en el estómago a través de la pared abdominal para proporcionar otra forma de recibir alimento y líquidos.

PERISTALSIS

Contracciones en forma de ondas que mueven los alimentos a través del tracto digestivo.

FAGOCITO

Célula que puede fagocitar partículas como bacterias, otros microorganismos, glóbulos rojos envejecidos, materias extrañas, etc.

FARMACOCINÉTICA

El estudio del metabolismo y acción de los fármacos con especial énfasis en el tiempo necesario para su absorción, duración de la acción, distribución en el organismo y método de excreción.

PROPIEDADES FARMACOLÓGICAS

La vida media de un fármaco, su peso molecular, su permeabilidad, su estructura química y sus métodos de acción a través de las vías a las que afecta.

FARMACOLOGÍA

El estudio de las drogas y su origen, naturaleza, propiedades y efectos sobre los organismos vivos.

FENOTIPO

La expresión de los genes presentes en un individuo. Esto puede ser directamente observable (color de ojos) o aparente sólo con pruebas específicas (tipo de sangre). Algunos fenotipos, como los grupos sanguíneos, están completamente determinados por la herencia, mientras que otros son fácilmente alterados por agentes ambientales.

PLASMIDO

Un círculo de ADN autorreplicante (autónomo) distinto del genoma cromosómico de las bacterias. Un plásmido contiene genes que normalmente no son esenciales para el crecimiento o la supervivencia celular. Algunos plásmidos pueden integrarse en el genoma del huésped, construirse artificialmente en el laboratorio y servir como vectores (portadores) en la clonación.

CÉLULAS MADRE PLURIPOTENTES

Las células madre pluripotentes humanas son un recurso científico y médico único. Pueden convertirse en la mayoría de las células y tejidos especializados del cuerpo, como células musculares, células nerviosas, células hepáticas y células sanguíneas, y se renuevan a sí mismas, lo que las hace fácilmente disponibles para investigación y, potencialmente, con fines de tratamiento. . Los científicos obtuvieron estas células únicas de embriones humanos y de tejido fetal.

EXPLORACIÓN POR TOMOGRAFÍA POR EMISIÓN DE POSITRON (PET)

Una técnica de imágenes basada en computadora que proporciona una imagen de la actividad del cerebro en lugar de su estructura. La técnica detecta niveles de glucosa inyectada marcada con un marcador radiactivo.

ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA (PLS)

Una enfermedad neurológica progresiva en la que las células nerviosas motoras superiores se deterioran. Si las neuronas motoras inferiores no se ven afectadas en un plazo de dos años, la enfermedad suele seguir siendo puramente una enfermedad motora superior.

PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA (PBP)

Una afección que comienza con dificultades para hablar, masticar y tragar debido al deterioro de las células nerviosas motoras inferiores (neuronas). Este trastorno afecta aproximadamente al 25 por ciento de todas las personas con ELA.

ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA (PMA)

Una enfermedad neurológica progresiva en la que las células nerviosas motoras inferiores (neuronas) se deterioran.

PROTEÍNA

Las proteínas son moléculas grandes necesarias para la estructura, función y regulación de las células, tejidos y órganos del cuerpo. Cada proteína tiene funciones únicas. Las proteínas son componentes esenciales de los músculos, la piel, los huesos y el cuerpo en general. La proteína es también uno de los tres tipos de nutrientes que utiliza el cuerpo como fuente de energía.

PROTEÓMICA

El estudio e identificación de las proteínas producidas por las instrucciones genéticas que porta una célula.

PROTOCOLO

Un plan preciso y detallado para el estudio de un problema biomédico o para un régimen de terapia experimental.

PARÁLISIS PSEUDOBULBAR

Una condición caracterizada por dificultades para hablar, masticar y tragar. Estos síntomas se parecen a los de la parálisis bulbar, pero esta afección también se caracteriza por llanto y risa espontáneos o desmotivados.

VÍA PIRAMIDAL

Conjunto de tractos nerviosos que viajan desde la corteza cerebral a través de la pirámide del bulbo raquídeo en el tronco del encéfalo hasta la médula espinal. Dentro de la pirámide de la médula, las fibras cruzan desde un lado del cerebro hasta el lado opuesto de la médula espinal; la vía piramidal está intacta en la enfermedad de Parkinson.

R

RADIACIÓN

Rayos de energía. El término "radiación" también se refiere al uso de ondas de energía para diagnosticar o tratar enfermedades.

RADICAVA

Un medicamento recetado aprobado por la Administración Federal de Medicamentos (FDA) para tratar a personas con ELA. También conocida como edaravona. Radicava requiere receta médica de su profesional de la salud.

RANGO DE MOVIMIENTO

El grado en que una articulación se moverá desde la extensión total hasta la flexión total.

TEMBLOR EN REPOSO

Un temblor, en una extremidad, que aumenta cuando la extremidad está en reposo.

RETROPULSIÓN

La tendencia a dar un paso atrás si se golpea desde el frente o al iniciar la marcha, generalmente se observa en pacientes que tienden a inclinarse hacia atrás debido a problemas de equilibrio.

RIGIDEZ

Mayor resistencia al movimiento pasivo de una extremidad.

RILUTEC

El primer medicamento disponible para tratar la ELA aprobado por la FDA. Inhibe la liberación de glutamato y prolonga la vida aproximadamente tres meses. Riluzol es el nombre genérico de Rilutek.

ARN

Una cadena larga, generalmente monocatenaria. La función principal del ARN es la síntesis de proteínas dentro de una célula. Sin embargo, el ARN interviene de diversas formas en los procesos de expresión y represión de la información hereditaria. Las tres principales variedades funcionalmente distintas de moléculas de ARN son: (1) ARN mensajero (ARNm), que participa en la transmisión de información del ADN, (2) ARN ribosomal (ARNr), que constituye la maquinaria física del proceso sintético, y ( 3) ARN de transferencia (ARNt) que también constituye otra parte funcional de la maquinaria de síntesis de proteínas.

RUTAS DE ADMINISTRACION

Las diferentes formas en que se puede administrar un fármaco (es decir, por vía intravenosa, intratecal, intramuscular y oral).

S

ESCLEROSIS

Un endurecimiento del sistema nervioso, especialmente del cerebro y la médula espinal, como resultado de la degeneración de elementos nerviosos como la vaina de mielina.

SEROTONINA

Un neuroquímico importante cuyos efectos sobre el cerebro humano incluyen la elevación del estado de ánimo. La producción de serotonina en el cerebro aumenta con la ingestión del aminoácido triptófano (un precursor químico de la serotonina) y el antidepresivo farmacéutico Prozac (producto registrado de Eli Lilly & Company). En 1997, Marianne Regard y Theodor Landis descubrieron que los humanos que padecían lesiones hemorrágicas en el cerebro (causa de una activación/producción anormal de serotonina) a menudo se convertían en "aficionados culinarios apasionados".

SIALORREA

babeando

EFECTO SECUNDARIO

Una acción o efecto de una droga distinta a la deseada. Comúnmente se trata de un efecto indeseable como náuseas, dolor de cabeza, insomnio, reacción tóxica aguda o interacción medicamentosa.

CÉSPED

Ver superóxido dismutasa.

ENSAYO DE CÉSPED

Bob Brown del Hospital General de Massachusetts está completando este proyecto. El ensayo SOD utiliza el gen SOD mutante y una serie de fármacos que se presentan a las células SOD para intentar prevenir su muerte. Ha analizado aproximadamente 400 medicamentos y hasta ahora ha obtenido 14 resultados. Esta prueba de ensayo aún está en progreso.

SOMATOSTATINA

Una sustancia química necesaria para la comunicación entre las células nerviosas.

ESPASMO

Condición en la que un músculo o grupo de músculos se contrae involuntariamente.

MÉDULA ESPINAL

Parte del sistema nervioso central que se extiende desde la base del cráneo hasta las vértebras de la columna vertebral. Se continúa con el tronco del encéfalo y, al igual que el cerebro, está revestido por una triple vaina de membranas. Treinta y un pares de nervios espinales surgen de los lados de la médula espinal. La médula espinal transporta información desde los nervios del cuerpo al cerebro y señales del cerebro al cuerpo.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

Una enfermedad neurológica hereditaria en la que sólo se ven afectadas las células nerviosas motoras inferiores.

TRASPLANTE DE CÉLULAS MADRE

El trasplante de células madre de diversas fuentes ha proporcionado mejoras en modelos animales de enfermedades neurodegenerativas de la columna vertebral, como accidentes cerebrovasculares, epilepsia, Parkinson y lesiones de la médula espinal. Los ensayos en humanos son prometedores, pero no completos.

CÉLULAS MADRE

Células que pueden diferenciarse en muchos tipos de células diferentes cuando se someten a las señales bioquímicas adecuadas. Las células madre son un nuevo enfoque terapéutico prometedor para tratar los trastornos del SNC. Las células madre más versátiles, llamadas células madre pluripotentes, están presentes en los primeros días después de que el espermatozoide fertiliza un óvulo. Los investigadores creen que pueden convencer a las células madre para que se conviertan en cualquier tejido que los pacientes necesiten. Las células madre provienen de embriones, médula ósea y cordón umbilical. Vea el GLOSARIO DE CÉLULAS MADRE para obtener más información.

ESTRIATO

Parte de los ganglios basales, es un gran grupo de células nerviosas, formado por el núcleo caudado y el putamen, que controla el movimiento, el equilibrio y la marcha; las neuronas del cuerpo estriado requieren dopamina para funcionar.

ATAQUE

También se llama "ataque cerebral" y ocurre cuando las células cerebrales mueren debido a un flujo sanguíneo inadecuado. 20% de los casos son una hemorragia en el cerebro causada por una ruptura o fuga de un vaso sanguíneo. 80% de los casos también se conoce como "accidente cerebrovascular esquémico", o la formación de un coágulo de sangre en un vaso que suministra sangre al cerebro.

HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA

Un ataque cerebral que ocurre cuando un vaso sanguíneo en la superficie del cerebro se rompe y sangra en el espacio entre el cerebro y el cráneo (pero no en el cerebro mismo).

SUSTANCIA NEGRA

Un pequeño grupo de células nerviosas pigmentadas de negro en el cerebro que producen dopamina. Los mensajes de la sustancia negra se transmiten al cuerpo estriado.

SUPERÓXIDO DISMUTASA

Una enzima que destruye el superóxido. Una forma de enzima contiene manganeso y otra contiene zinc. El superóxido es una forma de oxígeno altamente reactiva. Para la ELA, 20% de la población total de pacientes tienen mutaciones en el gen de la superóxido dismutasa de cobre/zinc tipo SOD1. SOD1 normalmente descompone los radicales libres, pero el SOD1 mutante no puede realizar esta función. Para obtener más información, consulte http://www.alsa.org/research/about-als-research/sod1.html.

TEMBLOR DE SUSTENCIÓN (POSTURAL)

Temblor de una extremidad que aumenta cuando se estira la extremidad.

SINAPSIS

Un pequeño espacio entre los extremos de las fibras nerviosas a través del cual pasan los impulsos nerviosos de una neurona a otra; en la sinapsis, un impulso provoca la liberación de un neurotransmisor, que se difunde a través del espacio y desencadena un impulso eléctrico en la siguiente neurona.

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ÍNDICE TERAPÉUTICO

Una forma general de medir una dosis eficaz de un fármaco y su toxicidad.

TROMBO

Un coágulo sanguineo

TOXICIDAD

El alcance, calidad o grado de ser venenoso.

TOXICOLOGÍA

División de ciencias médicas y biológicas que se ocupan de las drogas. Los científicos estudian sus acciones químicas y farmacológicas y establecen antídotos y tratamientos para las manifestaciones tóxicas, prevención de intoxicaciones y métodos para controlar la exposición a sustancias nocivas.

TOXINA

Sustancia venenosa de origen animal o vegetal.

TRANSGENICO

Un organismo cuyo esperma u óvulo contienen material genético originalmente derivado de un organismo distinto de los padres o además del material genético de los padres.

TRATAMIENTO

Manejo médico o quirúrgico de un paciente. Cualquier procedimiento específico utilizado para la curación o mejora de una enfermedad o condición patológica.

TEMBLOR

Una sacudida rítmica de una extremidad, cabeza, boca, lengua u otra parte del cuerpo que es de naturaleza involuntaria.

FACTOR TRÓFICO

Pertenece a una clase de proteínas que ayudan a mantener las células sanas.

TIROSINA

El aminoácido a partir del cual se produce la dopamina.

Ud.

NEURONAS MOTORAS SUPERIORES

Células nerviosas (neuronas motoras) que se originan en la corteza motora del cerebro y recorren la médula espinal.

V

VACUNA

Cualquier sustancia que contenga antígenos en su superficie y que provoque la activación del sistema inmunológico de un animal sin provocar una enfermedad real. Luego, los componentes del sistema inmunológico del animal (por ejemplo, anticuerpos) se preparan para vencer rápidamente a esos patógenos específicos cuando luego ingresan al cuerpo.

VECTOR

El agente utilizado (por los investigadores) para transportar nuevos genes al interior de las células. Actualmente, los plásmidos son los vectores preferidos, aunque cada vez se utilizan más virus y otras bacterias para este fin.

W.

MATERIA BLANCA

Tejido nervioso de color más pálido que la materia gris porque contiene fibras nerviosas con grandes cantidades de material aislante (mielina). La sustancia blanca no contiene células nerviosas. En el cerebro, la materia blanca se encuentra dentro de la capa gris de la corteza cerebral.

TAMBIÉN

Wobbler es un modelo de enfermedad neurodegenerativa que surgió por casualidad en un ratón de laboratorio. Como tiene un fenotipo muy valioso que imita la ELA y otras enfermedades de las neuronas motoras, se mantuvo mediante reproducción. Al tratarse de una mutación que surgió espontáneamente, actualmente no tenemos información sobre en qué parte del genoma del ratón está presente la mutación productora de ELA. Actualmente los investigadores están intentando identificar la ubicación de la mutación en el ratón. Se han probado varias terapias en este modelo y la mayoría de los medicamentos que funcionaron en el modelo también funcionaron en el modelo genético de ELA (SOD1G93A). Por tanto, parece que éste es un buen modelo para la detección de fármacos.

z

ZVAD-FMK

Un fármaco que alargó la vida de los ratones con ELA en un 21 por ciento. Los estudios concluyeron que, aunque zVAD-FMK ayuda a los ratones, el fármaco es demasiado tóxico para uso humano. Es un inhibidor de caspasa (suicidio celular) y proteasa (enzimas que cortan las proteínas en pedazos para reciclarlas) y ALS-TDF ahora está colaborando en el desarrollo de medicamentos más seguros que afectan las mismas vías. Hay dos nuevas versiones de zVAD-FMK que ahora se encuentran en pruebas de formulación en la Fundación.