Premio Sheila Essey a la investigación sobre ELA

Lista de ganadores de Essey desde la actualidad hasta 1996

Año del premio, título, institución, áreas de interés y logros

2024

Dra. Eva Feldman, Ph.D., FAAN, Universidad de Michigan, Ann Arbor, Michigan

Área de enfoque: FuNeurociencia fundamental y clínica

Logros:

• Profesor distinguido de la Universidad de Michigan, James W. Albers
• Director de NeuroNetwork para Terapias Emergentes
• Director, Centro de Excelencia en ELA en Michigan Medicine.

2023

Virginia Lee, PhD, MBA, Universidad de Pensilvania, Filadelfia, PA

Área de interés: Investigación y terapias

Logros:

• La investigación del Dr. Lee descubrió un vínculo entre la proteína TDP-43 y el desarrollo de la demencia frontotemporal (DFT) y la ELA.

2022

Matthew Kiernan, MBBS, PhD, DSc, FRACP, FAHMS, Centro de Cerebro y Mente de la Universidad de Sydney en Australia y miembro de la Academia Estadounidense de Neurología

Área de enfoque: Identificar las formas en que progresa la ELA.

Logros:

• Introdujo nuevas técnicas de neurociencia que han permitido el estudio de la alteración de la red cerebral en la ELA y el estudio de la función motora, es decir, cómo el cerebro y la columna vertebral controlan el movimiento, la respiración y más.
• Se establecieron nuevos biomarcadores de enfermedades y mecanismos de progresión de la enfermedad que pueden incorporarse en futuros ensayos clínicos.

2021

Jan Veldink, MD, Ph.D., profesor de Neurogenética Humana en el Centro Médico Universitario de Utrecht, Utrecht, Países Bajos.

Área de interés: Epidemiología y genética

Logros:

• Estableció una línea de investigación sobre genética, epidemiología y transcriptómica de ELA.
• Se estableció un registro internacional de biobancos y una base de datos de pacientes específicamente para ELA.

2020

Guy Rouleau, MD, Ph.D., director del Instituto Neurológico y Hospital de Montreal y presidente del Departamento de Neurología y Neurocirugía de la Universidad McGill.

Área de enfoque: Genética

Logros:

• La identificación del gen SOD1, que causa ELA en el 5-10 por ciento de los pacientes.
• La identificación de TDP-43 como un gen vinculado a la ELA, que ha surgido como posiblemente la proteína más importante en la ELA esporádica.
• La identificación de FUS, que proporciona una proteína de unión al ARN clave como alternativa a TDP-43.
• Identificación del papel del gen hGle1 en la ELA: la primera vez que se implica al poro nuclear en la ELA.

2019

Aaron D. Gitler, Ph.D., Profesor de Genética en la Universidad de Stanford.

Área de interés: Modelos y mecanismos de enfermedades

Logros:

• Se encontró un gen en las células de levadura que podría protegerlas de la aglutinación de las proteínas TDP-43, que se cree que desempeñan un papel importante en la ELA.
• Se desarrolló una forma de inhibir la expresión de las transcripciones de C9orf72 con el potencial de conducir a resultados terapéuticos.
• Se descubrió que las mutaciones en el gen de ataxina 2 estaban significativamente asociadas con el riesgo de ELA y que reducir los niveles de ataxina 2 en ratones con terapia antisentido puede ayudar a los ratones con ELA relacionada con TDP-43 a vivir más tiempo.

2018

Timothy Miller, MD, Ph.D., Profesor David Clayson de Neurología en la Facultad de Medicina de Washington en St. Louis.

Área de interés: Terapias para la ELA

Logros:

• Fue fundamental para llevar la tecnología antisentido a los ensayos clínicos para personas que viven con ELA
• Coinvestigador de los ensayos clínicos antisentido de SOD1, junto con el desarrollo de biomarcadores de SOD1 relevantes medidos en el líquido cefalorraquídeo y el plasma.
• Realizó importantes estudios de historia natural para las familias C9orf72, que son fundamentales para informar los próximos ensayos clínicos antisentido C9orf72.
• Desarrollo de un biomarcador TDP-43 que es importante para rastrear TDP-43, una proteína que se encuentra en casi todos los casos de ELA
• La regulación negativa identificada del microARN (miR-155) en ratones con ELA podría traducirse en un posible objetivo terapéutico

2017

John Ravits, MD, Profesor de Neurociencias y Director de Programas de ELA en la Universidad de California en San Diego.

Área de enfoque: progresión de la enfermedad ELA y tratamiento de la enfermedad.

Logros:

• Reveló el patrón de propagación de la enfermedad ELA a través de la médula espinal y el cerebro, lo que condujo a la observación fundamental de que la propagación de la enfermedad es consistente con la transferencia de una célula a otra dentro del sistema nervioso.
• Ayudó a desarrollar una terapia pionera con oligonucleótidos antisentido para la forma genética más común de ELA, C9orf72.
• Investigador principal de muchos ensayos clínicos de ELA y director de la Clínica de ELA en el Sistema de Salud de la Universidad de California en San Diego, un Centro de Excelencia Certificado por la Asociación de ELA.

2016

Ammar Al-Chalabi, Ph.D., FRCP, DipStat, profesor de Neurología y Genética de Enfermedades Complejas en el King's College de Londres y director del Centro de Investigación y Atención de MND del King's.

Área de interés: La causa genética de la ELA y la epidemiología

Logros:

• Ayudó a identificar muchas causas genéticas conocidas de ELA, incluida C9orf72, y desarrolló el Base de datos ALSoD una herramienta importante para investigadores financiados por The ALS Association, MNDA UK y Therapy Alliance.
• Ha realizado contribuciones significativas a la comprensión de la estadificación de la enfermedad, lo que puede incidir en la atención de la ELA y en el diseño de ensayos clínicos.

2015

Robert Bowser, Ph.D., Director del Centro de ELA y Neuromuscular del Instituto Neurológico Barrow en Phoenix y Presidente de Iron Horse Diagnostics, Inc.

Área de interés: Investigación para identificar biomarcadores de ELA

Logros:

• Se descubrió una firma de biomarcador de proteínas que distingue a los pacientes con ELA de los pacientes sin ELA, lo que ayudará a comprender la progresión de la enfermedad y ayudará en el diagnóstico de ELA.
• Cofundador de Knopp Biosciences y Iron Horse Diagnostics, empresas emergentes que se centran en el desarrollo de terapias para la ELA.

2015

Adriano Chio, MD, FAAN, Profesor de Neurología, Director Médico y Científico, Departamento de Neurociencia, Universidad de Turín, Turín, Italia.

Área de enfoque: Genética y factores de riesgo ambientales

Logros:

• Se estableció el registro de ELA de Piedmont para documentar muchos riesgos genéticos y ambientales, la progresión y las tasas de supervivencia de las personas que viven con ELA.
• Primero en describir el mayor riesgo de ELA entre los jugadores de fútbol italianos y el riesgo potencial que la actividad física y los traumas juegan en el riesgo de una persona de padecer la enfermedad.

2014

Jeremy Shefner, MD, Ph.D., presidente del Departamento de Neurología, profesor de Neurología y director asociado del Instituto Neurológico Barrow en Phoenix.

Área de interés: biomarcadores de ELA y ensayos clínicos

Logros:

• Se desarrolló un biomarcador de ELA para rastrear la progresión de la enfermedad, llamado estimación del número de unidades motoras (MUNE), que se utiliza en varios ensayos clínicos de ELA.
• Cofundó el Consorcio de Ensayos Clínicos de ELA del Noreste (NEALS) junto con Merit Cudkowicz, MD, M.Sc. para coordinar los centros de ensayos clínicos de ELA en el noreste de EE. UU.
• Investigador principal de numerosos ensayos clínicos, incluido el ensayo de fase III Cytokinetics Vitality ALS y el ensayo de fase II Tocilizumab.

2013

Rosa Rademakers, Ph.D., Profesora Asociada de Neurociencia, Facultad de Medicina, Clínica Mayo, Jacksonville, Florida.

Área de interés: genética FTD y C9orf72

Logros:

• Ella y su equipo descubrieron conjuntamente la mutación C9orf72, la causa genética más común de ELA, a partir de su estudio de una familia multigeneracional en América del Norte.

2013

Bryan Traynor, MD, Ph.D., neurólogo, jefe de la Unidad de Investigación de Enfermedades Neuromusculares en el Laboratorio de Neurogenética, Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA), Baltimore, MD.

Área de enfoque: Genética

Logros:

• Él y su equipo descubrieron conjuntamente la mutación C9orf72, la causa genética más común de ELA, a partir de su estudio de una población finlandesa.
• Descubrimiento de mutaciones en los genes VCP y MATR3 como causa de ELA familiar.
• Su laboratorio realizó el primer estudio de asociación del genoma completo de la ELA.

2012

Christopher Shaw, MBChB, MD, FRACP, Profesor, Dpt. de Neurociencia Básica y Clínica, King's College, Londres.

Área de interés: genética de la ELA

Logros:

• Él y su equipo descubrieron las mutaciones TDP43 y FUS como causas familiares de ELA.

2011

Leonard van den Berg, MD, Ph.D., Profesor de Neurología, Centro Médico Universitario, Utrecht, Países Bajos.

Área de enfoque: Factores de riesgo de ELA, diseño de ensayos clínicos.

Logros:

• Fundó el primer Centro de ELA integrado de los Países Bajos
• Estudios poblacionales completados muestran que fumar es un factor de riesgo para la ELA y que el consumo moderado de alcohol podría tener un efecto protector.
• Iniciador del Proyecto MiNE.

2010

Clive Svendsen, Ph.D., Director del Instituto de Medicina Regenerativa Cedars-Sinai en el Centro Médico Cedars-Sinai en Los Ángeles.

Área de interés: investigación con células madre

Logros:

• Tecnología de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) aprovechada utilizando células de piel adultas de personas que viven con ELA y reprogramándolas para generar tipos de células neuronales, incluidas neuronas motoras.
• Ayudó a desarrollar técnicas quirúrgicas que actualmente se utilizan en ensayos con células madre, como NeuralStem.
• Se generaron buenos procedimientos de fabricación (GMP) y un banco de grado clínico de células humanas que producen GDNF (factor de crecimiento) y se preparan para una IND para un ensayo clínico con células madre.
• Se estableció el núcleo IPSC en Cedar Sinai

2009

Orla Hardiman, Ph.D., Profesora de Neurología, Trinity College Institute of Neuroscience, Dublín, Irlanda.

Área de interés: epidemiología y genética de la ELA

Logros:

• Desarrolló el registro poblacional de ELA de mayor duración en el mundo.
• Se publicó un estudio que muestra que la frecuencia de ELA no es uniforme en todo el mundo.
• Se identificaron una serie de nuevas mutaciones en el gen angiogenina vinculadas a algunos casos de ELA.
• Se demostró que el deterioro cognitivo en la ELA ocurre en aproximadamente el 40% de los pacientes y ocurre temprano en la enfermedad.

2009

Merit Cudkowicz, MD, MSc., Profesora de Neurología, Facultad de Medicina de Harvard, Directora de la Clínica de ELA del MDA del Hospital General de Massachusetts (MGH), Jefa del Servicio de Neurología.

Área de enfoque: Diseño y gestión de ensayos clínicos.

Logros:

• Cofundador y codirector de la Red de Ensayos Clínicos NEALS
• Investigador en numerosos ensayos clínicos de ELA, incluido el ensayo de fase II Ezogabine, BrainGate2, ensayo Discovery Biomarker, entre otros.

2008

Wim Robberecht, MD, Presidente del Departamento de Neurología, Hospital Universitario Gasthuisberg, Universidad de Lovaina, Lovaina, Bélgica.

Área de interés: Mecanismos y genética de la enfermedad ELA

Logros:

• Análisis genético de modelos de pez cebra y mosca para descubrir factores genéticos modificadores de la enfermedad, como la participación de las proteínas de choque térmico y el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) en la ELA.
• Estableció el papel de la excitotoxicidad y el metabolismo del calcio en la muerte de la neurona motora en la ELA.

2007

Christopher Henderson, Ph.D., Profesor, Centro Médico de la Universidad de Columbia, Codirector, Centro de Neurona Motora, Director, Iniciativa de Células Madre de Columbia, Nueva York, NY.

Área de interés: mecanismos de la enfermedad ELA

Logros:

• Uno de los pioneros en descubrir moléculas ayudantes, llamadas factores tróficos, que apoyan el crecimiento y la salud de las neuronas motoras.
• Contribuyó a un trabajo importante que describe el papel del óxido nítrico en la muerte celular programada.
• Cofundador de Trophos, cuya molécula principal ha tenido éxito en el ensayo de atrofia muscular espinal (AME)
• Vicepresidente de Neurología en Biogen.

2006

Peter Carmeliet, MD, Ph.D., Profesor de Medicina en el Centro de Tecnología Transgénica y Terapia Génica de la Universidad de Lovaina, Lovaina, Bélgica.

Área de interés: mecanismos de la enfermedad ELA

Logros:

• Descubrió el papel del factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF) en la enfermedad de la neurona motora.

2005

Michael Strong, MD, FRCPC, Decano de la Facultad de Medicina y Odontología Schulich, Profesor y Titular de la Cátedra Arthur J. Hudson de Investigación sobre ELA en la Universidad Western en Ontario, Canadá. Jefe de Neurología y Copresidente del Departamento de Ciencias Neurológicas Clínicas en el Centro de Ciencias de la Salud de Londres y la Universidad Western.

Área de interés: mecanismos de la enfermedad ELA y cambios cognitivos en la ELA

Logros:

• Copresidente del Consorcio Canadiense de Investigación sobre ELA
• Su investigación ha llevado a comprender los mecanismos por los cuales se forman los depósitos intracelulares de proteínas (compuestos principalmente de neurofilamentos) y cómo estos agregados contribuyen al proceso de la enfermedad de ELA.
• Sus estudios son fundamentales para identificar los síndromes frontotemporales de la ELA y demostraron que los cambios cognitivos en la ELA están asociados con alteraciones en el metabolismo de la proteína tau.

2004

Nigel Leigh, MBBS, Ph.D., FRCP, FMedSCI, Profesor de Neurología, Universidad de Sussex, Sussex, Reino Unido. Profesor Emérito, King's College London.

Área de enfoque: imágenes de ELA, atención clínica, mecanismos de la enfermedad de ELA

Logros:

• Estableció un programa de investigación en Enfermedad de la Neurona Motora en el King's College de Londres y el King's MND Care and Research Center fue el primer centro en el Reino Unido financiado por la MNDA y es un modelo de atención multidisciplinaria en todo el mundo.
• Ha realizado contribuciones significativas a las técnicas de imagenología para la ELA.
• Contribuyó al desarrollo de riluzol, el único fármaco aprobado por la FDA para tratar la ELA.

2003

Dr. Stanley Appel, titular de la Cátedra Distinguida Peggy y Gary Edwards en Investigación sobre ELA, profesor del Instituto de Neurología para Medicina Académica, Houston Methodist. Director de la Clínica ELA/MDA en el Methodist Neurological Institute, Houston, TX.

Área de interés: mecanismos de la enfermedad ELA

Logros:

• El laboratorio del Dr. Appel fue el primero en desarrollar un modelo preclínico inmunomediado de enfermedad de la neurona motora y luego en documentar la presencia de marcadores neuroinflamatorios tanto en el modelo preclínico como en la ELA esporádica humana.
• Los estudios preclínicos del Dr. Appel también han documentado una mayor neuroinflamación y una microglía activada antes de la evidencia de enfermedad clínica y muerte de células neuronales motoras.
• Su laboratorio también ha demostrado la presencia de un aumento de calcio intracelular y mitocondrias alteradas en las neuronas motoras de ELA esporádica humana, lo que ayuda a explicar la vulnerabilidad selectiva de las neuronas motoras en la ELA.

2002

Serge Przedborski, MD, Ph.D., Profesor de Neurología y Patología, Universidad de Columbia, Nueva York, NY.

Área de interés: mecanismos de la enfermedad ELA

Logros:

• Fue pionero en las investigaciones de la muerte de neuronas motoras en el modelo de superóxido dismutasa (SOD1) de ELA.
• Demostró la importancia de la cascada de eventos nocivos como el estrés oxidativo, la inflamación y la muerte celular programada en relación con la salud de las neuronas motoras en la médula espinal en la ELA.

2001

Dame Pamela Shaw, MBBS, MD, FRCP, Profesora, Departamento de Neurociencia, Universidad de Sheffield, Sheffield, Reino Unido.

Área de interés: mecanismos de la enfermedad ELA

Logros:

• Director del Instituto Sheffield de Neurociencia Traslacional (SITraN), que lidera un equipo multidisciplinario para el descubrimiento y el tratamiento de fármacos.
• Comprensión de las vías celulares de la lesión de la neurona motora en presencia de SOD1 mutante.
• Identificación de los diferentes subtipos de enfermedad de la neurona motora (EMN) según la genética y la patología molecular
• Establecer el papel de la ventilación no invasiva (VNI) en la mejora de la calidad de vida y la prolongación de la supervivencia de los pacientes con EMN.

2000

Jean Pierre Julien, Ph.D., Profesor, Universidad Laval, Ciudad de Quebec, Quebec, Canadá

Área de interés: mecanismos de la enfermedad ELA

Logros:

• Hizo contribuciones significativas a nuestra comprensión del papel de los neurofilamentos en la enfermedad.
• Realizó importantes contribuciones al conocimiento sobre la patogénesis de la ELA causada por mutaciones de la superóxido dismutasa (SOD1).
• Desarrolló varios modelos de ratón novedosos y los explotó para probar terapias para la ELA.

1999

Don Cleveland, Ph.D., Presidente del Departamento de Medicina Celular y Molecular, Profesor de Medicina, Neurociencias y Medicina Celular y Molecular, Instituto Ludwig para la Investigación del Cáncer, Universidad de California en San Diego, San Diego, CA.

Áreas de interés: terapia génica para ELA, genética

Logros:

• Cleveland y su grupo identificaron la proteína tau. Sus esfuerzos han permitido identificar los pasos clave que desencadenan la enfermedad y aceleran la progresión de la ELA.
• Su equipo fue uno de los primeros en establecer el papel de las células no neuronales, incluidos los astrocitos y oligodendrocitos, en la enfermedad de ELA y promovió la idea de que la enfermedad no es autónoma de las células.
• El equipo de Cleveland fue pionero en el uso de oligonucleótidos de ADN antisentido (ASO) como terapia para enfermedades neurodegenerativas humanas. Su terapia de silenciamiento génico para ELA entró en fase de ensayo clínico en 2010 para SOD1. En enero de 2016 se inició un ensayo clínico de fase I/II actualizado para probar los ASO de SOD1.
• Actualmente está trabajando en el desarrollo de ASO para C9orf72, cuyos ensayos clínicos están previstos para principios de 2017.

1998

Dr. Ted Munsat, profesor emérito de neurología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts, Boston (Massachusetts) (nota: falleció el 22 de noviembre de 2013)

Áreas de enfoque: Atención clínica de ELA

Logros:

• Presidente de la Academia Estadounidense de Neurología (AAN) 1989-1991, presidente del Comité de Educación Continua de la AAN y director fundador de la principal revista de educación médica continua de la AAN, Continuum: Lifelong Learning in Neurology.
• Presidente del Grupo de Investigación de ELA de la Federación Mundial de Neurología (WFN) que publicó importantes directrices diagnósticas internacionales.
• Pionero de muchas medidas de resultados que todavía se utilizan en ensayos clínicos hoy en día.

1998

Dr. Lewis Rowland, profesor de neurología, Facultad de médicos y cirujanos de la Universidad de Columbia, Nueva York, NY

Área de enfoque: Clínico de ELA

Logros:

• Fue catedrático de Neurología en Columbia durante 25 años y antes se desempeñó como catedrático en la Universidad de Pensilvania.
• Cofundador del Centro MDA/ELA Eleanor y Lou Gehrig
• Expresidente de la Academia Estadounidense de Neurología, la Asociación Neurológica Estadounidense y la Asociación de Profesores de Neurología.

1997

Jeffrey Rothstein, MD, Ph.D., Profesor de Neurología, Departamento de Neurociencia, Facultad de Medicina Johns Hopkins, Baltimore, MD.

Áreas de interés: mecanismos de la enfermedad ELA y desarrollo de terapias

Logros:

• Su trabajo condujo al primer fármaco aprobado con éxito por la FDA, el riluzol, para alterar la neurodegeneración en la ELA.
• Su trabajo sobre los transportadores de glutamato y la disfunción astroglial fue la primera evidencia de que la disfunción glial podría contribuir a la enfermedad neurodegenerativa y acelerarla.
• El laboratorio Hopkins del Dr. Rothstein ha sido responsable de muchos candidatos terapéuticos para la ELA, incluidas moléculas pequeñas, terapias genéticas y, más recientemente, terapias basadas en células.

1996

Robert Brown, Jr., MD, Ph.D., presidente y profesor del Departamento de Neurología, Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, Worcester, MA.

Áreas de interés: Genética de la ELA y desarrollo de terapias

Logros:

• Él y sus colaboradores descubrieron el primer gen de ELA, la superóxido dismutasa (SOD1), en 1993, lo que condujo a la creación de un modelo de ratón de ELA en 1994.
• Desempeñó un papel central en el descubrimiento de otras mutaciones o variantes genéticas en varios genes relacionados con la ELA, incluidos alsina, dinactina, KIFAP3 y FUS/TLS.
• Informó de evidencia que sugiere que el gen SOD1 también juega un papel en las formas más comunes y esporádicas de la enfermedad.

1996

Teepu Siddique, MD, Profesor de la Les Turner ALS Foundation/Herbert C. Wenske Foundation, Profesor de Neurología - Departamento Ken y Ruth Davee y Biología Celular y Molecular, Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern, Chicago.

Áreas de interés: Genética de la ELA y desarrollo de terapias

Logros:

• Inició el enfoque genético molecular para la ELA en 1984, lo que condujo a la identificación exitosa de muchas causas genéticas de la ELA, incluidas SOD1, ALSIN, PON, FUS, TDP-43, SQSTM1 y UBQLN2.
• Él y sus colegas identificaron una patología común para todos los casos de ELA que involucra a la ubiquilina2 y SQSTM1.
• Diseñó varios modelos para ELA, incluido el primer modelo genético para neurodegeneración, SOD1.