Demencia frontotemporal (DFT) y ELA

Desde el siglo XIX se creía que la ELA solo afectaba al cuerpo, no a la mente. Sin embargo, las investigaciones realizadas durante los últimos 30 años han demostrado que algunas personas a las que se les diagnosticó ELA también sufren algún grado de demencia frontotemporal (DFT), un trastorno cerebral que puede afectar el comportamiento, la personalidad y el lenguaje.

Las investigaciones sugieren que hasta la mitad de las personas diagnosticadas con ELA experimentarán algún tipo de deterioro cognitivo o conductual leve que no llega a ser un trastorno frontotemporal (FTD). Para la mayoría de las personas que experimentan síntomas, esto implica cambios graduales y sutiles en el pensamiento y el comportamiento, como una mayor dificultad para planificar y tomar decisiones. Sin embargo, para algunas personas (se estima que el 15% de todas las personas diagnosticadas con ELA) implicará presentar síntomas agudos de FTD.

¿Cuáles son los síntomas de la DFT?

Es importante comprender que la demencia frontotemporal es diferente del tipo de demencia asociada con enfermedades como el Alzheimer. La DFT no afecta la memoria de la persona de esta manera. En cambio, puede provocar cambios en la personalidad y el comportamiento debido a la pérdida de neuronas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro.

Los cambios sutiles de comportamiento pueden ser difíciles de detectar. Es posible que solo los seres queridos noten cosas como mayor irritabilidad, falta de juicio, menor motivación y comportamiento inusual. Las personas con síntomas de DFT pueden seguir desenvolviéndose con normalidad en algunos aspectos de su vida.

La DFT es progresiva, lo que significa que, una vez que comienzan los síntomas, estos suelen intensificarse. Los síntomas específicos y la velocidad de progresión varían según la persona.

Los síntomas de la demencia frontotemporal incluyen:

Comportamiento inapropiado, desconsiderado o fuera de lugar
Ira o irritabilidad
Apatía
Impulsividad
Egocentrismo
rigidez mental
Mal juicio
Habilidades sociales deterioradas
Distracción
Comportamientos repetitivos
Cambios en la capacidad lingüística

¿Cuál es la superposición entre ELA y DFT?

En algunos casos, existe una asociación genética entre la ELA y la DFT. Existen múltiples variantes genéticas (a veces llamadas mutaciones) en ciertos genes que pueden causar ELA y DFT en la misma persona o en la misma familia. El gen más común asociado con la ELA, C9orf72 (a menudo denominado C9), tiene una fuerte correlación con la DFT. Los familiares con una variante del gen C9 pueden desarrollar ELA, DFT o ambas.

Se estima que 40% o más de todos los casos de DFT se consideran hereditarios, lo que significa que un progenitor transmite una variante genética a un hijo. Los hijos de padres con una variante genética suelen tener una probabilidad de 50% de heredar esa misma variante.

La única manera de saber si tiene una variante genética asociada con ELA o DFT es mediante pruebas genéticas. Si considera hacerse la prueba, se recomienda encarecidamente consultar primero con un asesor genético. Un asesor genético puede brindarle apoyo y orientación, evaluar su riesgo, brindarle información sobre las pruebas y más.

¿Quién debería hacerse la prueba de ELA genética?

Las directrices actuales establecen que a cualquier persona diagnosticada con ELA se le debe ofrecer una prueba genética para al menos las variantes genéticas más comunes. Decidir si hacerse la prueba o no es una decisión muy personal.

¿Cómo se diagnostica la DFT?

Desafortunadamente, la demencia frontotemporal puede pasar desapercibida y diagnosticarse erróneamente. No existe una única prueba que pueda diagnosticar la DFT. El médico debe analizar los antecedentes familiares, los síntomas y los resultados de una evaluación neuropsicológica completa para determinar si la persona padece DFT.

Si sospecha que su ser querido podría presentar síntomas de DFT, puede programar una cita con un neurólogo especializado en ELA y DFT. Un neurólogo conductual o un neuropsicólogo también podrían realizar la evaluación.

Es posible que desee llamar o enviar un correo electrónico con anticipación para compartir sus inquietudes porque su ser querido puede no ser consciente de que está actuando de manera diferente.

Es común que una persona con DFT desconozca su enfermedad y cómo afecta a los demás. Esta falta de conciencia no se debe a la negación, sino a cambios físicos en el cerebro. Intentar convencer a un ser querido o explicarle que tiene DFT puede ser difícil y podría no ser comprendido.

Recuerde que estos nuevos comportamientos desafiantes probablemente se deban a cambios en el cerebro, no a que su ser querido esté tratando de ser difícil o a que usted esté haciendo algo mal.

Tratamiento e intervención de la DFT

Lamentablemente, no existe cura ni tratamiento para la DFT. Sin embargo, un diagnóstico confirmado puede ayudarle a planificar con anticipación, desarrollar intervenciones y buscar apoyo.

Si su ser querido no piensa tan claramente como antes, pero está abierto a su ayuda, puede ayudar programando visitas a la clínica de ELA, tomando notas, comunicándose con el equipo médico y tratando de ayudar a su ser querido a cumplir con las recomendaciones médicas.

También podría ser conveniente que asuma un papel más importante al ayudar a su ser querido a tomar decisiones médicas importantes y sobre el final de su vida, idealmente cuanto antes. Las personas con DFT suelen ser menos propensas a seguir las recomendaciones médicas, como la ventilación no invasiva (VNI) y las sondas de alimentación, lo que significa que pueden tener una esperanza de vida más corta.

Siempre que sea posible, puede ser útil buscar maneras de evitar situaciones que puedan desencadenar comportamientos problemáticos. Por ejemplo, si le preocupa tomar decisiones financieras impulsivas, podría abrir una cuenta bancaria separada con un saldo más bajo.

Cuidar a personas con DFT puede ser un gran desafío. Los cuidadores pueden elaborar estrategias con el equipo de su clínica de ELA u otros profesionales médicos, buscar atención de relevo, practicar el autocuidado, unirse a un grupo de apoyo para personas con DFT y explorar los siguientes recursos para obtener más información y orientación.

Aprende más

La Asociación para la Degeneración Frontotemporal brinda educación y apoyo a las familias afectadas por la DFT.
End the Legacy es una organización de defensa y una comunidad que brinda apoyo y educación a las personas afectadas por ELA genética y DFT.
Puede ver las Conferencias Familiares Anuales actuales y pasadas del Centro FTD de Penn para obtener más información sobre la ELA/FTD familiar.
Cambio cognitivo, demencia frontotemporal y ELA (ELA) es un folleto en PDF de la Asociación MND dirigido a profesionales y que profundiza en el cambio cognitivo y la DFT.
La herramienta Buscar un consejero genético puede ayudarle a encontrar un consejero genético para visitas virtuales o en persona si vive en EE. UU. o Canadá.