Aspectos destacados de la 14ª Cumbre anual de investigación sobre ELA en California

La 14.ª Cumbre anual de investigación sobre ELA de California fue un evento fundamental en el mundo de la investigación y el cuidado de la ELA, con más de 200 investigadores, investigadores, médicos, empresas de biotecnología, organizaciones asociadas y defensores de la ELA de todo el estado y más allá. 

La Cumbre sirve como una oportunidad anual para que los expertos en el campo se reúnan para discutir los últimos avances en la investigación de ELA, compartir sus hallazgos y colaborar para encontrar estrategias de prevención, tratamientos efectivos y curas para la enfermedad.

El evento de dos días estuvo repleto de presentaciones y debates sobre una amplia gama de temas, desde la genética hasta el desarrollo de nuevos tratamientos. 40 ponentes invitados Se llevaron a cabo conferencias especiales, mesas redondas y presentaciones científicas durante el evento de dos días. Además de los presentadores de California, la Cumbre contó con participantes de todo Estados Unidos.

Entre los oradores principales se encontraban destacados investigadores de ELA, que compartieron sus últimos hallazgos sobre la base genética de la enfermedad y el papel de la genética en su progresión.

Uno de los aspectos más destacados del primer día de la Cumbre fue la presentación de vías de prestación de terapias alternativas desde Viviana Gradinaru, PhD, Directora, Caltech. En ensayos recientes, sus investigadores se han centrado en la permeabilidad selectiva de la barrera hematoencefálica (BHE) para encontrar mecanismos de entrada de barrera y comprender mejor las enfermedades cerebrales junto con los posibles tratamientos. Los resultados de los ensayos con primates no humanos mostraron un progreso prometedor en la administración acelerada de terapias al tiempo que abordaban la variabilidad de la BHE en diferentes grupos demográficos.

Otro tema interesante fue el uso de oligonucleótidos antisentido (ASO) como tratamiento para la ELA. Los ASO pueden dirigirse a partes específicas de la biología celular y manipularlas, y pueden ser eficaces contra formas de ELA en las que la causa tiene una base genética conocida. Se están realizando investigaciones sobre los ASO para dos tipos de ELA, incluida la mutación SOD1 y FUS, una forma de ELA de aparición temprana. Los debates y las presentaciones brindaron una descripción general completa del estado actual del campo y dieron a los asistentes una visión del futuro de la investigación y los tratamientos de la ELA.

El desarrollo y progreso de las ASO no existirían hoy sin el compromiso y la colaboración de Richard Smith, MD, miembro asesor de la red ALS y director del Centro de Estudios Neurológicos; Frank Bennett, PhD, director científico de Ionis Pharmaceuticals; y Don W. Cleveland, PhD, profesor distinguido y presidente del Departamento de Medicina Celular y Molecular de la Universidad de California en San Diego. 

El equipo directivo de ALS Network también se tomó un momento para reconocer el compromiso del Dr. Richard Smith, quien prometió una importante contribución de capital para ayudar a lanzar nuestro nuevo programa de investigación global. Además de su trabajo pionero en tecnología antisentido, el Dr. Smith desarrolló Nuedexta, un medicamento aprobado por la FDA para los síntomas de la ELA. También es miembro del consejo asesor de ALS Network, miembro fundador de nuestro consorcio de socios industriales y miembro contribuyente de la red de investigación de ELA de California.

Al final del primer día, más de 20 investigadores participaron en una sólida presentación de carteles para el congreso anual. Premios de investigación Barber ALS Competencia. Los premios Barber fueron creados en 2017 por la familia Barber y la Red ALS en memoria de Jim Barber, uno de los miembros fundadores de la Cumbre de Investigación de ELA. Jim deseaba que la Cumbre anual fomentara la colaboración y el intercambio de ideas, así como que otorgara un reconocimiento especial a los investigadores que iniciaban su carrera. Las presentaciones son evaluadas por el presidente de la Red ALS junto con los antiguos galardonados con el premio Barber. Los tres mejores presentadores de carteles reciben un recuerdo especial en reconocimiento a sus logros y un premio en efectivo de $1000 cada uno para apoyar su trabajo en la investigación de la ELA.

El segundo día se trataron temas de actualidad sobre la TDP-43, una proteína que se ha encontrado en pacientes con ELA y que está relacionada con el daño a las neuronas motoras, los exones crípticos y la sinaptopatía en la ELA. El estudio de la biología de la TDP-43 puede proporcionar una mejor comprensión de la ELA esporádica y sus causas.

Además, los ganadores del Séptima edición anual de los premios Barber ALS Research Awards Hicieron breves presentaciones sobre su trabajo a los asistentes a la Cumbre. Los homenajeados de este año incluyen  Dr. Frederick (Eric) Arnold, de la Universidad de California en Irvine; Caiwei Guo, Doctor en Filosofía, de la Universidad de Stanford; y Doctor Kevin Rhine, de la UCSD. Frederick se explayó sobre una parte del proceso del ARN llamada poliadenilación alternativa (APA), que se sabe que está regulada por TDP-43. Caiwei analizó cómo la patología de TDP-43 desencadena el empalme críptico del ARN de los genes sinápticos en la ELA/DFT. Kevin analizó cómo el envejecimiento contribuye a la ELA.

Otros temas destacados de la Cumbre incluyeron: 

• Actualizaciones importantes de la industria y los ensayos clínicos
• Actualizaciones clínicas del Consorcio Occidental de ELA (WALS)
• Investigación y ensayos clínicos sobre ELA financiados por el CIRM en California
• Innovaciones, modelos e inteligencia artificial en la investigación de la ELA

La sesión final de la 14.ª Cumbre anual se tituló “Mirando hacia el futuro: Ampliando el impacto de la Red de investigación de ELA de California”. El foco de esta sesión fue un nuevo modelo de financiación disponible a través de la Red de ELA, que podría apoyar directamente nuevos proyectos de investigación. Entre los oradores se encontraban Fred Fisher, MSW, LCSW, presidente y director ejecutivo de ALS Golden West; el Dr. Clive Svendsen, el Dr. Richard Smith y el Dr. Don Cleveland, con comentarios especiales de Robert Bowser, PhD, CSO, Barrow Neurological Institute.

La Cumbre de este año fue un rotundo éxito y sigue ofreciendo una plataforma para el intercambio de nuevas ideas y hallazgos entre expertos en el campo de la investigación sobre la ELA. Con el conocimiento y la perspectiva adquiridos, podemos seguir trabajando para encontrar tratamientos y curas para la ELA y mejorar las vidas de las personas afectadas por esta devastadora enfermedad.

Los aspectos más destacados de la Cumbre siempre se comparten con el público en nuestro Seminario web anual ASK ME, “Investigación y atención de la ELA”. El evento de este año, presentado por Mitsubishi Tanabe Pharma America, patrocinador de Accesibilidad e Inclusión, se ofreció de forma gratuita a la comunidad de ELA a través de Zoom y transmisión en vivo. Los participantes tuvieron la oportunidad de escuchar de primera mano una descripción general de lo que se discutió y presentó durante la Cumbre y otros temas importantes de los principales médicos e investigadores en el campo.

Los resultados de la Cumbre de 2024 fueron presentados por Dr. Clive Svendsen, Presidente de la Red de Investigación de ELA de California y Dra. Jill Goslinga, MPH, Profesor Adjunto de Neurología, Instituto Weill de Neurociencias de la UCSF. Además, el Dr. Svendsen facilitó una discusión con el Becarios de investigación de Barber ALS y sus investigaciones sobre ELA y temas relacionados. 

Nuestro más profundo agradecimiento al Dr. Svendsen, al Dr. Goslinga, a la Red de Investigación de ELA de California y a todos los que participaron en la Cumbre. Solo juntos podremos acabar con la ELA.