Por Larry Falivena
Larry Falivena es miembro de la Junta Directiva de la Asociación de ELA y padece ELA. Hoy comparte su experiencia única con la enfermedad y su perspectiva sobre las pruebas genéticas.
En agosto de 2017, escuché las palabras que había estado tratando de evitar durante los tres años anteriores de pruebas y visitas al médico: “Tienes ELA”. Participé en el Ice Bucket Challenge unos años antes, pero realmente no entendía la enfermedad.
Como la mayoría de las personas, busqué en Google “ELA” cuando apareció por primera vez como posible diagnóstico. Lo que leí fue desalentador, por decir lo menos. En primer lugar, no tiene cura. En segundo lugar, la ELA siempre es mortal y, en tercer lugar, las personas suelen tener entre dos y cinco años de vida desde el momento del diagnóstico.
Han pasado cinco años y medio y tengo la suerte de poder entrar en mi oficina y escribir este blog con las manos. Puede que sea un poco más lento y más débil, pero estoy superando las probabilidades. Creo que una de las principales razones de esto es un tratamiento dirigido a mi forma específica de ELA. una mutación de la SOD1 gene.
Si bien solo alrededor del 10% de los diagnósticos de ELA son genéticos (también conocidos como ELA familiar) Hasta ahora se han descubierto alrededor de 40 mutaciones genéticas diferentes que causan ELA. Aún hay mucho que no sabemos sobre las causas de la ELA, pero identificar una mutación genética podría ser el primer paso hacia el desarrollo de una terapia, como fue el caso de mi SOD1 mutación.
Muy pronto después de que me diagnosticaran, mi médico, el Dr. Richard Bedlack, en el Centro de ELA de la Universidad de DukeMe sugirió que me hiciera una prueba genética, aunque no tenía antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. La idea era que si una mutación genética causaba mi ELA, podría optar por un ensayo o tratamiento específico para ese gen.
En mi opinión, esa decisión, conseguir un prueba genética, cambió el curso de mi enfermedad y de mi vida. Efectivamente, un SOD1 Se encontró la mutación. Una vez identificada la mutación genética, comencé a buscar estudios que apuntaran a SOD1Mis oraciones fueron respondidas. Encontré un estudio y finalmente me inscribí.
“Creo que mucho de esto tiene que ver con la educación. Informar a la gente sobre la disponibilidad de pruebas genéticas, cómo pueden ayudar y luego dejar que ellos tomen la decisión”.
Larry Falivena
Miembro de la Junta Directiva de la Asociación de ELA que vive con ELA
Han pasado tres años desde que comencé ese estudio y ahora sigo participando en la extensión de etiqueta abierta (OLE) para poder continuar el tratamiento a pesar de que el ensayo haya terminado. El medicamento, tofersenLa FDA está evaluando actualmente el medicamento basándose en los datos del estudio de fase III y el OLE. Se espera que la FDA tome una decisión final sobre la aprobación del medicamento como tratamiento para este tipo particular de ELA antes del 25 de abril de 2023. Al igual que muchos otros en la comunidad de ELA, espero recibir buenas noticias.
Cuando estás enfermo, no saber la causa puede ser peor que los síntomas. Preferiría saber a qué me enfrento para poder afrontarlo. Esa es otra cosa que resulta muy frustrante de la ELA. En la mayoría de los casos, no conocemos la causa. Después de la prueba genética, ahora tenía información que podía usar para luchar contra esta enfermedad.
Sin embargo, aunque esta noticia fue útil para mí, también fue muy inquietante. La realidad de que mi mutación genética para ELA pudiera transmitirse a uno o ambos de mis dos hijos fue otro golpe en el estómago después de haberme enterado I Tuve ELA. Esta es la realidad para las personas con ELA genética/familiar. Es como un yunque que pende sobre tu cabeza, preguntándote constantemente si va a caer o cuándo.
Personalmente, me alegra ver que las pruebas genéticas se están convirtiendo en una opción más sencilla. La investigación genética en general se está convirtiendo en una parte cada vez más importante de la investigación médica y del tratamiento en general. Creo que nos dará la mejor oportunidad de curar e incluso prevenir la ELA en el futuro.
Basándome en mi experiencia, recomendaría a todo el mundo que lo considere y lo lleve a cabo. asesoramiento geneticoNo tengo antecedentes familiares conocidos de ELA, y sin embargo, se identificó una mutación genética en mí. Tal vez era algo latente que estaba Provocado por algo ambientalCualquiera sea la razón, identificar esa mutación genética me llevó a donde estoy ahora: recibiendo tratamiento para una enfermedad que tiene muy pocas opciones y superando esa “marca de los cinco años”.
Todavía tenemos trabajo por hacer. Identificar un gen aún no significa que te vas a curar, y saber que tienes una forma genética de la enfermedad puede ser una carga. También necesitamos que el gobierno implemente protecciones para protección contra la discriminación basada en la información genéticaSin embargo, la oportunidad de saber a qué se enfrenta y tener el potencial de tratar su forma específica de ELA o tomar decisiones familiares en consecuencia hacen que valga la pena realizar la prueba.
Un agradecimiento especial a Larry Falivena por permitirnos compartir su historia y su perspectiva única sobre las pruebas genéticas con la comunidad de ELA. Para obtener más información de Larry, escuche nuestro reciente episodio del podcast Connecting ALS. La genética de la ELA.