Destacado defensor de la ELA Jim Barber Jim fue una voz fundamental en la comunidad de ELA que abogó por la investigación sobre esta enfermedad. Un resultado importante de su trabajo fue la formación de la Red de Investigación de ELA de California en 2010 y la creación de la Cumbre Anual de Investigación de ELA de California en 2011. Jim sentía una profunda pasión por promover los logros científicos al apoyar a investigadores en sus inicios y desarrollar nuevas ideas. Lamentablemente, falleció a causa de ELA en 2016.
En 2017, la familia Barber y ALS Network crearon la Premios de investigación Barber ALS, que se otorgan anualmente a los presentadores de carteles científicos en la Cumbre de Investigación de ELA de California. Las presentaciones son evaluadas por el presidente de la Red de ELA junto con los antiguos galardonados con el premio Barber. Los tres mejores presentadores de carteles reciben un recuerdo especial y un premio en efectivo de $1000 cada uno para apoyar su trabajo en la investigación de ELA en reconocimiento a sus logros.
Los ganadores de la séptima edición anual de los premios Barber ALS Research Awards se anunciaron durante Cumbre de investigación sobre ELA en California de 2024, donde realizaron una breve presentación pública de su trabajo.
Dr. Frederick (Eric) Arnold, Universidad de California en Irvine
Frederick (Eric) Arnold, PhD, comenzó a estudiar biología como estudiante de grado en Haverford College. Ha investigado enfermedades neuromusculares desde 2013 como estudiante de posgrado en la Universidad Thomas Jefferson. Durante los últimos cinco años, su investigación se ha centrado por completo en la ELA, tanto para comprender los procesos celulares que conducen a la ELA como para identificar nuevos objetivos terapéuticos. En 2022, la American Brain Foundation lo honró con su premio Richard Olney Clinical-Scientist Development Award en ELA.
Lo que motiva a Frederick, conocido por sus amigos como “Eric” en su investigación sobre ELA, es el desafío de encontrar objetivos para tratar la ELA esporádica. Continúa su investigación sobre ELA como investigador postdoctoral en el Laboratorio La Spada de la Universidad de California, Irvine.
La ELA solo es causada por una herencia conocida en el 10% de los casos. Los otros 90% de los casos son “esporádicos” debido a una combinación desconocida de factores de riesgo, pero casi el 97% de los pacientes con ELA presentan patología TDP-43, lo que sugiere un mecanismo de enfermedad compartido. El TDP-43 funciona para regular múltiples pasos en el procesamiento del ARN.
Su trabajo se centra en otro aspecto del procesamiento del ARN, denominado poliadenilación alternativa (APA), que se sabe que está regulada por el TDP-43. A través de esta investigación, Eric espera encontrar nuevos factores de riesgo genéticos para la ELA, lo que ayudará al desarrollo de tratamientos eficaces para la ELA esporádica y ayudará a los médicos a frenar la progresión de la enfermedad.
“Empecé trabajando en una enfermedad neuromuscular rara en la escuela de posgrado: la atrofia muscular espinal y bulbar. Me enamoré de ese tema de investigación y de esa comunidad, y sabía que quería continuar con eso durante el resto de mi carrera de investigación. Lo que es particularmente interesante y desafiante sobre la ELA es... la naturaleza esporádica de la enfermedad, que hace que los tratamientos sean un desafío, lamentablemente. La biología es... como un rompecabezas, lo que también me mantiene involucrado... La espada de doble filo que eso supone me ha llevado... a la investigación sobre la ELA. Estoy feliz de ser parte de la comunidad de investigación sobre la ELA”.
Caiwei Guo, doctorado, Universidad de Stanford
Caiwei Guo, PhD, recibió su doctorado en Neurociencia de la Facultad de Medicina de Baylor y su licenciatura en Biología de la Universidad de Pekín, China. En 2022 fue distinguida con la Beca Postdoctoral Milton Safenowitz para la Investigación de la ELA. Actualmente es becaria postdoctoral en el laboratorio del Dr. Aaron Gitler en la Universidad de Stanford. Su investigación combina modelos celulares, modelos animales y datos de secuenciación humana para desentrañar los mecanismos genéticos y moleculares de la ELA, con el objetivo de identificar posibles nuevos objetivos terapéuticos.
Caiwei habló sobre cómo la patología TDP-43 desencadena el empalme críptico de ARN de los genes sinápticos en la ELA/FTD para su presentación en póster. Antes de que los genes se conviertan en proteínas, el ADN se ha transcrito en ARN y se ha procesado de varias maneras. Uno de esos procesos es el proceso de empalme de ARN, en el que algunas partes se insertan o eliminan. El empalme normal de ARN elimina regiones no codificantes del ARN maduro para producir ARN y proteínas funcionales y precisos. Cuando el TDP-43 se ubica incorrectamente en el núcleo, se vuelve disfuncional. Como resultado, las moléculas de ARN producidas contienen fragmentos adicionales de secuencias inapropiadas llamadas exones crípticos. Esto conduce a una producción defectuosa de proteínas y una transmisión neuronal deteriorada (el portal de comunicación entre dos nervios o entre un nervio y un músculo). El estudio de Caiwei tiene como objetivo identificar los genes afectados por este proceso anormal de empalme de ARN debido a la pérdida de función del TDP-43. Caiwei y su equipo están desarrollando una nueva estrategia terapéutica para dirigirse a estos eventos de empalme críptico.
“He asistido a la Cumbre de Investigación sobre ELA de California durante tres años, desde sesiones virtuales durante la pandemia hasta reuniones en persona. Esta conferencia y toda la comunidad de investigación sobre ELA me han dado una bienvenida y un apoyo increíbles. Disfruto especialmente de participar en el debate sobre carteles de Barber, donde puedo charlar con científicos inteligentes de diferentes orígenes, escuchar ideas brillantes en las que nunca había pensado y, mejor aún, establecer nuevas colaboraciones”.
“Me interesa mucho la biología del ARN y cómo la alteración del ARN provoca enfermedades. Creo que la ELA es el campo de investigación más interesante, por lo que quiero aplicar mis conocimientos previos en este campo y encontrar posibles terapias para esta devastadora enfermedad”.
Kevin Rhine, PhD, Universidad de California en San Diego
Kevin Rhine, PhD, recibió su licenciatura en Bioquímica y Biología Molecular y su maestría en Biotecnología en la Universidad de Boston. Luego obtuvo su doctorado en Biología en la Universidad Johns Hopkins. En 2022, Kevin se unió al laboratorio del Dr. Gene Yeo. Fue distinguido con la Beca Postdoctoral Milton Safenowitz 2022 para Investigación sobre ELA.
Como investigador postdoctoral en el Departamento de Medicina Celular y Molecular de la Universidad de California en San Diego, Kevin centró su investigación en cómo el envejecimiento contribuye a la ELA. El envejecimiento es uno de los principales factores de riesgo de la ELA. Estudió neuronas viejas de personas sin ELA y observó que la TDP-43 se localizaba incorrectamente. Esta ubicación incorrecta conduce a cambios en el empalme de las proteínas del citoesqueleto importantes para la función neuronal. Además, existe una respuesta de estrés molecular en la que las neuronas más viejas se estresan. Kevin y su equipo están tratando de revertir el efecto del envejecimiento en las neuronas y encontrar posibles tratamientos que podrían ayudar con la ELA.
“He trabajado en la investigación de la ELA desde la escuela de posgrado. Me concentré en las mutaciones del gen FUS y en cómo causaban cambios en el potencial de agregación, por lo que me pareció natural seguir trabajando en el tema. Mi abuelo tuvo la enfermedad de Parkinson, así que sé lo que se siente al tener este tipo de diagnóstico difícil. Quiero intentar ayudar a los pacientes a tener más opciones y, al menos, poder saber más sobre la enfermedad. Es un problema realmente importante... y espero generar más terapias potenciales que sean útiles para personas reales”.
También puede ver a los ganadores de los premios Barber ALS Awards discutir sus presentaciones con Clive Svendsen, PhD, presidente de la Red de ELA de California, como parte de nuestro seminario web, PREGÚNTAME "Investigación y atención de ELA en 2024".